Col4a5-R471X

品系全名

C57BL/6JSmoc-Col4a5em1(R471X)Smoc

目录号

NM-KI-200183

品系状态

活体

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基因信息

基因名
Col4a5

基因曾用名

NCBI ID

12830

MGI ID

88456

Ensembl ID

ENSMUSG00000031274

基因标记细胞类型举例 

肺上皮细胞、肾脏足细胞

人类同源基因

COL4A5

人类同源基因关联疾病 

阿尔波特综合症

品系描述

将小鼠Col4a5基因471位氨基酸由R替换为X，建立该Col4a5基因点突变小鼠模型。
应用领域：Alport综合征小鼠模型

疾病预测

Alport综合征小鼠模型
X-Linked Alport Syndrome

近似模型的表型

MGI:6479076

参考文献

Hashikami K, et al., Establishment of X-linked Alport syndrome model mice with a Col4a5 R471X mutation. Biochem Biophys Rep. 2019 Mar;17:81-86

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